Гемохроматоз у детей

Гемохроматоз у детей относится к системным заболеваниям преимущественно наследственного характера. При этом происходит слишком быстрое всасывание железа стенками органов ЖКТ и его дальнейшее отложение в тканях внутренних органов. Патология сопровождается пигментацией кожных покровов, пожелтением склер и слизистых оболочек. Помимо внешних признаков, гемохроматоз провоцирует нарушения работоспособности внутренних органов. Лечением заболевания занимаются врачи-генетики, эндокринологи, гепатологи, а также специалисты прочих направлений в зависимости от конкретной симптоматики.

В детском возрасте заболевание встречается крайне редко: у одного новорожденного на 2000-3000. Стоит отметить, что чаще всего от болезни страдают мальчики. Диагностика патологии сопряжена с определенными сложностями, так как накапливание железа в организме происходит постепенно, в связи с чем поставить диагноз сразу после рождения очень трудно.

Заболевание может быть врожденным или приобретенным. В первом случае причиной развития гемохроматоза выступают наследственные факторы. Во втором – внешние, такие как:

• частые переливания крови;
• длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов;
• злоупотребление продуктами с высоким содержанием железа.

Заболевание носит прогрессирующий характер, однако своевременно начатая терапия позволяет замедлить патологический процесс и улучшить качество жизни пациентов. Отказ от лечения сопровождается развитием серьезных осложнений, способных привести к летальному исходу. Именно поэтому крайне важно уделять время ранней диагностике, особенно при наличии наследственного фактора.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз у детей также известен как пигментный цирроз. Это генетическое заболевание, вызывающее нарушения процесса метаболизма железа в организме. При этом железосодержащий пигмент откладывается в тканях и внутренних органах, провоцируя соответствующие симптомы и осложнения, в том числе сахарный диабет, цирроз печени и другие. Впервые заболевание было описано в 1871 году, а 1889 году получило свое современное название – гемохроматоз.

Железо является важнейшим микроэлементом, оказывающим прямое влияние на здоровье ребенка. Прежде всего оно входит в состав гемоглобина и участвует в транспортировке кислорода от легких к остальным органам и тканям. Кроме того, молекулы железа играют и другие, не менее важные роли:

• участвуют в механизме образования клеток крови;
• способствуют синтезу гормонов щитовидной железы;
• позволяют поддерживать иммунитет на высоком уровне;
• участвуют в процессе выработки коллагена;
• способствуют усвоению некоторых витаминов, в том числе группы Б.

Именно поэтому нарушение функции метаболизма железа в организме сопровождается такими серьезными последствиями, особенно в детском возрасте.

Механизм заболевания

Заболевание очень редко проявляет себя сразу. На начальной стадии ребенок может жаловаться на постоянную усталость, выраженную слабость и быструю утомляемость. Иногда наблюдается чрезмерная сухость кожных покровов и боль в правом подреберье. Эти симптомы могут беспокоить его на протяжении длительного времени, вплоть до нескольких лет.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует и развиваются классические симптомы, такие как изменение пигментации кожных покровов, особенно заметное на руках, лице и шее, пожелтение слизистых и склер. Развиваются сопутствующие заболевания – цирроз печени, так как в первую очередь железо откладывается именно сюда, а также сахарный диабет, сердечная недостаточность. Кроме перечисленного происходит поражение суставов, о чем свидетельствуют боль и ограничение их подвижности.

На фоне развития болезни прогрессируют различные эндокринные нарушения. У мальчиков-подростков может наблюдаться угасание половой функции, у девушек прекращаются менструации.

Различия между первичным и вторичным гемохроматозом

Существует две формы гемохроматоза, диагностируемых у детей:

• первичная или наследственная;
• вторичная.

Первичный (наследственный) гемохроматоз

Первичная форма развивается в результате наличия в организме ребенка дефектного гена, провоцирующего нарушение обмена железа. При этом наследственный гемохроматоз подразделяется еще на четыре типа:

• классический аутосомно-рецессивный;
• ювенальный;
• аутосомно-доминантный;
• с мутацией в трансферриновом рецепторе 2 типа.

Классическая аутосомно-рецессивная форма является наиболее распространенной и встречается более чем у 95% детей с подтвержденным диагнозом.

Вторичный гемохроматоз

Вторичная форма может развиться у детей, не имеющих врожденных генетических нарушений на фоне различных внешних факторов. Наиболее распространенными из них являются:

• частые переливания крови;
• прием лекарств;
• соблюдение особой диеты.

В свою очередь, вторичная форма также подразделяется на виды:

• Алиментарная – развивается при избыточном поступлении железа в организм;
• Посттрансфузионная – наблюдается на фоне частых переливаний крови;
• Неонатальная – развивается у новорожденных детей;
• Смешанная.

В процессе развития болезнь проходит через три стадии:

• 1 стадия – накопление железа в тканях незначительное и не вызывает серьезных осложнений и внешних симптомов;
• 2 стадия – в результате накопления железа наблюдается определенная перегрузка организма, однако несмотря на это состояние ребенка визуально остается в пределах нормы без критических жалоб;
• 3 стадия – перегрузка организма становится существенной, проявляются характерные клинические признаки гемохроматоза.

Чем раньше родители обратятся к специалисту, тем выше шансы избежать осложнений и серьезных последствий.

Причины гемохроматоза у детей

Главная опасность гемохроматоза заключается в поздних проявлениях первых симптомов. Это характерно как для врожденной, так и приобретенной формы заболевания. Первичная форма развивается в результате повреждения гена HFE, расположенного в шестой хромосоме. При этом происходит нарушение процесса всасывания железа в двенадцатиперстной кишке. В мозг поступает информация о недостаточном потреблении данного микроэлемента, в результате чего организм старается захватить как можно больше железа из поступающих источников, что в конце концов приводит к его накоплению в коже и тканях.

Вторичный гемохроматоз развивается по причине внешних обстоятельств, например:

• неправильного питания;
• длительного и бесконтрольного приема ряда лекарств;
• хронического гепатита;
• злокачественных и доброкачественных опухолей;
• анемии и прочих.

Независимо от формы, гемохроматоз требует тщательного изучения и комплексной терапии в соответствии с симптоматикой и клиническими проявлениями.

Симптомы гемохроматоза у детей

Заболевание может протекать в скрытой форме в течение нескольких лет. К основным симптомам патологии можно отнести:

• Повышенную усталость и постоянную слабость;
• Боли в области суставов и ограничение их подвижности;
• Боли в области живота;
• Отставание ребенка в росте и развитии;
• Изменение цвета кожных покровов, белков глаз и слизистых оболочек.

Дополнительные симптомы:

• Изменение размеров печени и селезенки;
• Нарушения работы эндокринной системы;
• Изменения сердечного ритма;
• Снижение артериального давления;
• Одышка.

У девочек-подростков возможны нарушения менструального цикла, вплоть до полного прекращения месячных. У мальчиков может наблюдаться рост грудных желез.

Сравнение симптомов первичного и вторичного гемохроматоза

Важную роль при постановке диагноза играет дифференциальная диагностика. Иногда гемохроматоз путают со следующими заболеваниями:

• порфирия;
• пеллагра;
• Аддисонова болезнь;
• черный акантоз и другими.

Диагностика гемохроматоза у детей

Диагностика гемохроматоза начинается с консультации у педиатра. В зависимости от текущего состояния, жалоб и имеющихся симптомов, доктор рекомендует консультацию у генетика, для сдачи соответствующих анализов и выявления генетических нарушений. Также проводится внешний осмотр слизистых и кожных покровов ребенка, пальпация внутренних органов.

Лабораторные исследования

При постановке диагноза специалисты опираются на результаты лабораторных исследований. К числу основных анализов относятся:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• генетическое тестирование;
• общий анализ мочи;
• пункционная биопсия печени.

Инструментальные методы

Инструментальные методики позволяют оценить состояние внутренних органов и своевременно обнаружить отклонения в их работе. Чаще всего специалисты прибегают к:

• рентгену суставов;
• УЗИ внутренних органов;
• МРТ;
• ЭКГ;
• тестам функции печени;
• эхокардиографии.

Полный перечень анализов и исследований определяется лечащим врачом на основании общей клинической картины и текущего состояния организма ребенка.

Как подготовить ребенка к биопсии печени?

Биопсия печени относится к распространенным методам диагностики гемохроматоза у детей. Перед процедурой врач в обязательном порядке осматривает ребенка, убеждается в отсутствии противопоказаний и аллергических реакций на анестетики и прочие лекарственные средства. Также проводится беседа с родителями, в которой им объясняют всю суть процедуры и имеющиеся риски.

Основными принципами подготовки к биопсии являются:

• Отказ от приема коагулянтов, нестероидных противовоспалительных средств и антиагрегантов за неделю до манипуляции.
• Коррекция рациона за 3 дня до посещения клиники и исключение из менюпродуктов питания, провоцирующих вздутие. Сюда относятся бобовые, некоторые овощи и фрукты в свежем виде, хлеб.
• Отказ от посещения бани и сауны за день до операции, а также исключение горячего душа и ванны.
• Проведение очистительной клизмы накануне.

Процедура проводится под наркозом. Детям младшего возраста зачастую вводят седативные препараты и местное обезболивание, в более старшем возрасте используют общий наркоз. Подробную информацию о процедуре, а также принципах и правилах подготовки к ней, вам расскажет лечащий врач.

Лечение гемохроматоза у детей

Терапия заболевания всегда комплексная и включает широкий перечень мероприятий. Основными задачами специалиста являются:

• Выявление и устранение внешнего источника железа, поступающего в организм при вторичной форме патологии.
• Проведение мероприятий, направленных на нормализацию показателей уровня железа в организме.
• Оказание первой помощи в соответствии с симптоматикой и общей клинической картиной болезни.
• Профилактика и предупреждение осложнений.

Для выведения излишков железа из организма могут применяться:

• контролируемые кровопускания;
• центрифужный плазмофорез;
• хелатотерапия;
• гемосорбация;
• терапевтический цитаферез.

Дополнительно прописываются лекарственные препараты, связывающие железо и способствующие его выводу из организма. Обычно назначаются внутривенные или внутримышечные инъекции.

Диетотерапия

Огромное значение для восстановления организма и поддержания оптимальных показателейиграет диетотерапия. Родителям необходимо следить за рационом ребенка и исключить из меню любые продукты, богатые железом. К ним относятся:

• мясо и печень;
• гречневая крупа;
• яйца;
• морепродукты;
• зелень;
• грибы;
• орехи и прочие.

Также рекомендуется ограничить употребление продуктов с высоким содержанием витамина С и быстрых углеводов.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство необходимо в случае развития осложнений и серьезного поражения внутренних органов.

Ни в коем случае нельзя бросать курс лечения, даже если симптомы заболевания отступили, и ребенок стал хорошо себя чувствовать.

Профилактика гемохроматоза и мониторинг

Предотвратить развитие первичной формы гемохроматоза невозможно, тем не менее, можно регулярно отслеживать состояние своего ребенка, чтобы не пропустить тревожные симптомы и первые изменения. Для этого необходимо:

• Посетить генетика для проведения личной консультации при наличии случаев гемохроматоза в близком родстве.
• Регулярно сдавать анализы и мониторить уровень железа в крови. При наличии серьезных отклонений необходимо проконсультироваться со специалистом.
• Придерживаться здорового образа жизни и принципов сбалансированного питания, соблюдать баланс белков, жиров и углеводов. Не злоупотреблять продуктами, богатыми железом.
• Не принимать железосодержащие препараты без предварительной консультации с лечащим врачом, а также не превышать допустимую дозировку.

В случае подтвержденного диагноза необходимо приучать ребенка вести дневник питания, записывая все потребляемые продукты, а также регулярно посещать доктора для контроля показателей железа и общего состояния внутренних органов.

Когда обращаться к врачу?

Обратиться к доктору необходимо при наличии следующих симптомов:

• жалобы ребенка на быструю утомляемость и усталость;
• вялость;
• сухость кожи;
• отставание в развитии;
• боли в суставах.

Это ранние признаки гемохроматоза. В первую очередь необходимо показать ребенка педиатру, который назначит соответствующие исследования и выдаст направление к смежным специалистам. Так как гемохроматоз поражает многие органы и системы, к лечению заболевания могут подключаться генетики, гепатологи, хирурги, кардиологи и другие.

При наличии в анамнезе случаев гемохроматоза у родственников ребенка, важно регулярно проводить обследования и отслеживать уровень железа в крови. Плановые осмотры у педиатра и других специалистов позволят обнаружить проблему на ранней стадии.

Изменения в анализ крови, требующие внимательного изучения:

• повышение уровня ферритина;
• отклонения функции печени;
• повышение уровня насыщения трансферрина.

При подозрении на гемохроматоз у ребенка, важно немедленно обратиться к специалисту для проведения развернутого обследования и получения дальнейших рекомендаций.

Часто задаваемые вопросы о гемохроматозе

Гемохроматоз у детей – опасное заболевание, чреватое множеством серьезных осложнений. Отсутствие терапии и контроля болезни может привести к инвалидности и даже гибели пациента. Именно поэтому крайне важно своевременно обращаться к врачу и сдавать анализы.

Не стоит забывать про психологическую поддержку детей с данным заболеванием. Очень важно объяснить ребенку необходимость тех или иных мер и ограничений. Не забывайте о том, что психологическое состояние маленького пациента во многом зависит от поведения и настроя родителей.

При своевременном назначении эффективной терапии, дети с гемохроматозом могут вести активную, здоровую и долгую жизнь практически без ограничений.

Получить консультацию специалиста, а также узнать подробную информацию о заболевании и пройти необходимые обследования, приглашает медицинский центр «Педиатр и Я». Вы можете записаться на прием в удобное для вас время, воспользовавшись формой на сайте или позвонив нам нам по телефонам 8 (495) 715-09-11 или 8 (495) 246-13-05.

Источники:

• Березов T.T., Коровкин Б.Ф. Биологическая химия. Учебник. Под ред. С.С.Де-бова. М.: Медицина 1983.
• Болезни перегрузки железом (гемохроматозы) Текст. / под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева. - М: Медпрактика-М, 2004.
• Внутренние болезни. В 10 кн. Книга 8. Пер. с англ. Под ред. Е.Браунвальда, К.Дж.Иссельбахера, Р.Г.Петерсдорфа и др. М.: Медицина 1996.
• Волошина Н. Б., Осипенко М. Ф., Литвинова Н. В., Волошин А. Н. Гемохроматоз — современное состояние проблемы // Терапевтический архив. 2018. № 3. С.—107—111. 
• Григорьев П. Я., Яковенко А. В. Клиническая гастроэнтерология. М.: МИА, 2001.
• Красильникова М.В., Сеттарова Д.А., Левина А.А. и др. Наследственный гемохроматоз у детей. Гематология и трансфузиология 1999; 44(2): 24-7.
• Перегрузка железом / гемохроматоз : клинические рекомендации / Национальное гематологическое общество. 2020.
• Сметанина Н. С. Лечение посттрансфузионной перегрузки, железом Текст. / Н.С. Сметанина // Детская больница: 2009. -№1.
• Трэвис С. П. Гастроэнтерология. М.: Мед.лит., 2002.
• Шерлок Ш., Дули Д. Заболевания печени и желчных путей. Практическое руководство. Пер. с англ. Под ред. З.Г.Апросиной, Н.А.Мухина. М.: Гэотар Медицина 1999.
• Barton J.C., McDonnell S.М., Adams P.C., et al. Management of hemochromatois. Ann Intern Med 1998; 129(11): 932-9.
• Bellini С., Bonacci W., Serra G. Neonatal hemochromatosis: significance of early identification. Acta Biomed Ateneo Parmense 2000; 71(1): 749-53.
• Flynn D.M., Mohan N.. McKiernan P., et al. Progress in treatment and outcome for children with neonatal haemochromatosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal 2003:88(2): 124-7.
• Munoz Sanchez M.M., Nunez Martinez 0., Torres Orgaz A., et al. Primary hemochromatosis in asymptomatic young patients. Ann Med Interna 2000; 17(1): 9-12.
• Niederau С., Strohmeyer G. Strategies for early diagnosis of haemochromatosis. Eur J Gastroent Hepatol 2002; 14(3): 217-21.
• Tam T.F., Leung-Toung R., Li W., et al. Iron chelator research: past, present and future. Curr Med Chem 2003; 10(12) 983-95.