Талассемия

Талассемии – это генетически обусловленные патологии крови, сопровождающиеся нарушениями синтеза одной или сразу двух полипептидных цепей гемоглобина. В результате происходит снижение наполнения эритроцитов гемоглобином и развитие анемии. Симптоматика заболевания напрямую связана с тяжестью течения болезни и эффективностью терапии. Помимо анемии на фоне заболевания могут происходить костные изменения, наблюдаться одновременное увеличение печени и селезенки, видимое отставание в развитии. Диагноз ставится на основании лабораторных и инструментальных исследований.

Талассемия встречается как среди девочек, так и среди мальчиков. Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 100000 по всему миру. При этом многое зависит от региона и расовой принадлежности человека. Например, альфа-талассемия чаще всего диагностируется у лиц с африканскими, средиземноморскими и южноазиатскими корнями. Бета-талассемия наиболее распространена среди лиц ближневосточного, индийского и средиземноморского происхождения. В России талассемия встречается крайне редко.

Без грамотной терапии и приема лекарственных препаратов тяжелые формы талассемии могут провоцировать серьезные повреждения органов и являться причинами жизнеугрожающих состояний. Еще некоторое время назад тяжелая талассемия приводила к гибели пациента в раннем возрасте, однако современные методы терапии позволяют существенно повысить качестве жизни таких детей и продлить ее продолжительность до 50-60 лет и старше.

Что такое талассемия?

Это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции альфа- и бета- цепей гемоглобина. Тяжесть патологии зависит от количества измененных генов. На сегодняшний день существует следующая классификация талассемии:

Классификация талассемии по клинической форме

• Большая бета-талассемия. Сопровождается нарушениями местного кровообращения, может спровоцировать развитие цирроза, фиброза поджелудочной железы, сахарного диабета.
• Промежуточная бета-талассемия. Протекает в более легкой форме с менее выраженной клинической картиной. Распространенными осложнениями данной формы патологии являются – увеличение селезенки и повреждение костной ткани.
• Малая бета-талассемия. Сопровождается незначительной анемией и не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
• Минимальная бета-талассемия. Протекает в скрытой форме и может быть выявлена только путем лабораторных исследований. Никак не влияет на жизнь человека.

Классификация талассемии по степени тяжести

• Тяжелая. Чаще всего диагностируется у новорожденных детей и характеризуется высокой вероятностью летального исхода.
• Хроническая со средней степенью тяжести. Так же провоцирует многочисленные осложнения.
• Хроническая с легкой тяжестью течения. Чаще всего проявляется ближе к зрелому возрасту. При качественной терапии позволяет человеку вести нормальный образ жизни.

Таблица сравнения альфа-талассемии и бета-талассемии

Причины талассемии и генетические факторы

Единственной причиной талассемии является генная мутация цепей гемоглобина, встречающаяся всего у пяти процентов населения планеты. Также важно отметить, что жители разных континентов сталкиваются с заболеванием с различной частотой. Чаще всего от талассемии страдают жители Средиземноморья.

Зачастую носители талассемии даже не подозревают о своем статусе. Тем не менее, они могут передавать болезнь своим детям. Особенно опасно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. В этом случае шанс рождения ребенка с талассемией достигает 25%.

Также, если оба родителя являются бессимптомными носителями дефектного гена, существуют следующие риски:

• 1 к 4 – рожденные дети не унаследуют дефектные гены и будут совершенно здоровыми.
• 1 к 2 – рожденные дети унаследуют дефектные гены, но не будут болеть, хотя сами смогут передавать их уже своим детям.
• 1 к 4 – каждый ребенок унаследует дефектные гены от родителей и родится уже больным.

Более сложный тип наследования имеет альфа-талассемия, так как он включает передачу не двух, а сразу четырех дефектных генов.

Необходимо отметить, что талассемия не является инфекционным заболеванием и не передается от больного человека к здоровому. Поэтому пациенты с данным диагнозом могут спокойно посещать общественные места и вести привычный им образ жизни.

Симптомы и признаки талассемии

Талассемия провоцирует широкий спектр проблем со здоровьем. У новорожденных детей с бета-талассемией первые признаки заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни. Более легкие формы заболевания дают о себе знать в позднем детском или уже взрослом возрасте. К характерным симптомам заболевания относятся:

Анемия

Сопровождается понижением содержания уровня гемоглобина в крови. При анемии у пациентов могут наблюдаться следующие симптомы:

• быстрая утомляемость;
• отсутствие энергии;
• одышка;
• нарушение сердечного ритма;
• бледность кожных покровов;
• желтуха.

Повышение уровня железа в крови

У некоторых пациентов с тяжелыми формами талассемии наблюдается накопление железа в тканях и органах. Зачастую данное осложнение возникает на фоне повторных переливаний крови. Это опасное состояние, способное спровоцировать следующие проблемы:

• цирроз печени;
• нарушения работы сердца;
• задержку полового созревания у подростков;
• нарушения работы щитовидной железы;
• диабет;
• снижение уровня половых гормонов.

Прочие симптомы

При наличии тяжелых форм талассемии у пациентов могут наблюдаться:

• отставание в развитии от сверстников;
• воспалительные процессы в желчном пузыре и образование камней;
• остеопороз;
• изменения роста и структуры костной ткани.

У детей с тяжелой формой талассемии лицо может приобретать монголоидные черты.

Любые перечисленные симптомы требуют комплексного подхода и тщательного изучения. Грамотно подобранная терапия позволяет взять под контроль здоровье пациента и существенно улучшить качество его жизни.

Диагностика талассемии

Диагностика заболевания начинается со сбора анамнеза. Врач задает вопросы о симптомах, времени их проявления, а также уточняет наличие случаев талассемии в ближайшем родстве ребенка.

Лабораторные тесты

В обязательном порядке для постановки диагноза пациентам назначают:

• общий анализ крови;
• биохимический анализ крови;
• исследование фракций гемоглобина;
• ДНК-исследования.

Инструментальные исследования

Для оценки состояния внутренних органов могут быть рекомендованы:

• краниография;
• МРТ;
• УЗИ органов брюшной полости.

Пренатальная диагностика

В семьях, где существует риск рождения детей с талассемией, рекомендуется проведение инвазивной дородовой диагностики. Сюда входят:

• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия хориона.

Лечением талассемии занимаются врачи-генетики, педиатры и гематологи. В зависимости от клинической картины к лечению могут привлекаться представители иных специализаций.

Лечение талассемии

Пациентам с малой формой бета-талассемии, а также здоровым носителям, медицинская помощь не требуется. Достаточно придерживаться принципов здорового образа жизни и регулярно проходить обследования. Пациенты с более тяжелыми формами помимо коррекции образа жизни нуждаются в специализированной помощи и назначении адекватного лечения.

Трансфузионная терапия

Процедура заключается в переливании эритроцитной массы. Частота выполнения трансфузии определяется тяжестью болезни, а также наличием ряда сопутствующих факторов. Например, пациенты с промежуточной формой талассемии очень редко нуждаются в переливаниях. Обычно их проводят только при наличии определенных факторов, таких как сильное понижение гемоглобина на фоне беременности, хирургического вмешательства, инфекции и т.п.

При тяжелой форме талассемии трансфузии проводят в течение всей жизни пациента. В среднем процедуру повторяют каждые 3-4 недели.

Хелаторная терапия

Суть лечения заключается в удалении избытков железа из организма. Для этой цели используют разрешенные на территории РФ препараты. Хелаторная терапия позволяет минимизировать риск развития осложнений и дает возможность пациентам жить полноценно.

Гемопоэтическая стволовая трансплантация

Это радикальный метод терапии, заключающийся в трансплантации кроветворных стволовых клеток, в качестве источника которых может выступать костный мозг, пуповинная или периферическая кровь. В качестве донора могут выступать близкие родственники или сторонние люди. Процедуру не проводят при наличии у пациента серьезных осложнений и жизнеугрожающих состояний. В этом случае трансплантация может привести к летальному исходу.

В последние годы ученые все чаще говорят о возможностях генной терапии, что дает шансы на появление еще одной радикальной методики лечения в скором будущем.

Образ жизни и уход при талассемии

Ритмжизни пациентов с талассемией напрямую влияет на ее качество. Прежде всего, необходимо внести корректировки в питание и образ жизни:

• Для начала необходимо сократить потребление продуктов, обогащенных железом, так как это может привести к усугублению ситуации.
• Обязательно включить в рацион продукты богатые кальцием. Он способствует укреплению костной ткани и препятствует избыточному всасыванию железа.
• Необходимо обязательно принимать витамин D, так как он способствует усвоению кальция.
• Следует соблюдать умеренность при употреблении блюд, содержащих в составе большое количество фолиевой кислоты, сюда относятся чечевица, цельнозерновой хлеб, соя, орехи, бананы и т.п.
• Важно максимально исключить из рациона нездоровую пищу: газированные напитки, фаст-фуд, полуфабрикаты, продукты с высоким содержанием консервантов.
• Можно включить в рацион полезные добавки, такие как мед и имбирь, обладающие противовоспалительным и иммуностимулирующим эффектами, а также препараты цинка.

Питание при талассемии должно быть сбалансированным и полноценным, полностью закрывать потребности организма в витаминах и питательных веществах. При составлении рациона очень важно работать с грамотным диетологом и полностью учитывать индивидуальные особенности организма ребенка.

В число запрещенных продуктов при талассемии входят:

• арбузы;
• зеленые овощи;
• финики;
• бобовые;
• изюм;
• красное мясо;
• арахисовое масло.

Физическая активность

Талассемия не является абсолютным противопоказанием для занятий спортом. Более того, умеренная физическая активность и регулярные упражнения способствуют улучшению общего состояния здоровья ребенка. Перед занятиями необходимо проконсультироваться с врачом.

Психологическая поддержка

Важную роль играет психологическая поддержка ребенка в семье. Многое зависит от того, в каком возрасте был поставлен диагноз. Родителям необходимо разъяснить ребенку роль ограничений и необходимости лечения в его жизни, а также помочь адаптироваться к окружающим обстоятельствам. При необходимости можно обратиться за помощью к семейному психологу.

Регулярные визиты к врачу

Независимо от формы болезни и общего самочувствия ребенка необходимо регулярно посещать специалиста, проходить сопутствующие обследования и сдавать анализы для оценки динамики заболевания.

Профилактика талассемии и скрининг

Талассемия – генетически обусловленное заболевание, поэтому исключить риск его развития невозможно. Молодым парам, имеющим в анамнезе случаи талассемии в прямом родстве, рекомендуется посетить генетика перед планированием беременности и оценить возможные риски рождения детей с носительством или выраженными симптомами.

Талассемия – тяжелое наследственное заболевание, напрямую отражающееся на всех аспектах жизни человека. Огромное значение в качестве терапии и создании оптимальных условий для полноценной жизни ребенка играет своевременная диагностика. Обратиться за получением квалифицированной помощи и индивидуальной консультации приглашает медицинский центр «Педиатр и Я». Вы можете записаться на прием по телефонам 8 (495) 715-09-11, 8 (495) 246-13-05 или воспользоваться формой на сайте.

Часто задаваемые вопросы о талассемии

Источники:

• Бобоев К. Т. Талассемия: этиология, патогенез, лечение и прогноз (обзор) / К.Т. Бобоев, Г.Н. Давлатова, Ш.Э. Садикова // Журнал теоретической и клинической медицины. – 2022. – № 5. – С. 53-56.
• Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. Румянцев А.Г., Токарева Ю.Н., Сметанина Н.С. Практическая медицина, 2015 г.
• Мирзоева Л.А. Распространенность талассемии и перспективы снижения заболеваемости / Л.А. Мирзоева, Г.Н. Давлатова, К.Т. Бобоев, Т.Р. Алимов // Журнал теоретической и клинической медицины. – 2022. – № 5. – С. 115-119.
• Практическая медицина, Гемоглобинопатии и талассемические сидромы, 2015
• Сметанина Н.С. Талассемия. [Электронный ресурс].
• ФГУ ФНКЦ ДГОИ Росздрава, Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве, 2008
• American Family Physician, Alpha and Beta Thalassemia, 2009
• Cappellini MD, Viprakasat V, Taher A, et al: A phase 3 trial of luspatercept in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. N Engl J Med 382(13):1219–1231, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1910182
• Diagnosis of thalassemia (adults and children). Edward J Benz, Jr, MD, Emanuele Angelucci, MD. This topic last updated: Apr 25, 2022.
• Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of α-thalassemia. Blood Cells Mol Dis. 2018 May; 70:43-53.
• Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis. 2010 May 28; 5:13.
• Management of thalassemia. Edward J Benz, Jr, MD, Emanuele Angelucci, MD. This topic last updated: Apr 05, 2022.
• NCBI, Thalassemia, 2021
• Subcellular Biochemistry, Hemoglobin: Structure, Function and Allostery, 2020
• Viprakasit V, Ekwattanakit S. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Apr; 32(2):193-211.